نوتروپنی دوره ای، بیماری ارثی اتوزومی غالب است که افراد مبتلا در طی دوره های نوتروپنی، هر ۲۱ روز، همزمان با نوسان در تولید سلول های خونی مغز استخوان، در معرض خطرعفونت های فرصت طلب قرار می گیرند. میزان منوسیت ها، پلاکتها، لنفوسیتها و رتیکولوسیت ها نیز با همین تناوب تغییر می کند. اگر چه به طور کلاسیک چرخه نوتروپنی هر ۲۱ روز رخ می دهد، در بیست نفر از پنج خانواده، هر ۱۵ تا ۳۵ روز نیز گزارش شده است. بنابراین، دوره تناوب نوتروپنی و زخم های دهانی همراه آن ممکن است اهمیت تشخیصی بیشتری از طول واقعی زمان بین تظاهرات داشته باشد. Horwitz و همکارانش، چندین جایگزین مختلف تک بازی در ژن ۲ ELA افراد مبتلا یافتند که الاستاز نوتروفیلی (نام های دیگر آن الاستاز لکوسیتی، الاستاز ۲ و مدولاسین) را رمزدار می کند. فرضیه آنها این بود که برهم کنش آسیب زننده بين الاستاز نوتروفیلی و serpin ها یا دیگر مواد بنیادی (سوبسترا) ممکن است تنظیم کننده مکانیزم های خودکار زمان بندی دقیق خون سازی باشد. 

این بیماری در هر سنی ممکن است رخ دهد و موارد زیادی در کودکان گزارش شده است. بیماران علائم تب، بی قراری، گلودرد، استوماتیت، لنفادنوپاتی ناحیه ای و نیز سر درد، عفونت پوستی و التهاب ملتحمه را همراه با نوتروپنی نشان می دهند. کودکان التهاب لثه شدید همراه با زخم دارند. هنگامی که شمار نوتروفیل ها به حد طبیعی باز می گردد، لثه ممکن است نمای بالینی نزدیک به حالت عادی خود را باز یابد. کودکانی که تکرار حملات بیماری را تجربه می کنند، دچار از دست دادن گسترده استخوان نگه دارنده اطراف دندان ها می شوند. بیمار گزارش شده توسط daFonseca و Fontes با توصیف زن جوانی که از سلامت ضعیف دهان و دندان در سراسر زندگی اش رنج می برد، شرح می دهد: وقتی زن به ۲۱ سالگی رسید، همه دندان های دائم باقی مانده او کشیده شد. بلافاصله پس از کشیدن دندانها، شمارش سلول های خونی بیمار بهبود یافت، به حدی که پیش از این توسط متخصص خون او دیده نشده بود. در برخی کودکان، بیماری ممکن است در دوره نوجوانی ناپدید شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

تماس بگیرید