یافته بالینی در دندانپزشکی برای تشخیص هیپوفسفاتازی کودکان، زود افتادن دندان های پیشین شیری مرتبط با سمان ناکافی است. از دست دادن دندان ها در کودک خردسال ممکن است خودبه خود یا بر اثر ضربه خفیف و بدون التهاب لثه باشد. از دست دادن استخوان آلوئول ممکن است محدود به ناحیه قدامی باشد. هیپوفسفاتازی با معدنی شدن نامناسب استخوان ناشی از کمبود فعالیت فسفاتاز (بازی آلکالین فسفاتاز) غیر اختصاصی بافت در سرم، کبد، استخوان و کلیه مشخص می شود. افزایش سطح فسفواتانول آمین ادرار و غلظت سرمی پیریدوکسال -۵-فسفات (ویتامین B6) نیز دیده می شود، چون آلكالن فسفاتاز در سوخت و ساز ویتامین B6 شرکت دارد.

مطالعات در حال انجام برای شناسایی علت هیپوفسفاتازی نشان می دهد که نوع معمولا کشنده مغلوب اتوزومی در کودکان (نوع یک)، نوع مغلوب اتوزومی خفیف تر که به طور معمول در جوانان رخ می دهد (نوع دو) و نوع اتوزومی غالب در بزرگسالان (نوع سه)، بر اثر جهش های متفاوت و هتروزیگوسیتی در برابر هوموزیگوسیتی در ایزوآنزیم غیر اختصاصی بافتی ژن آلکالین فسفاتاز (ALPL) هستند. Hu و همکارانش، عنوان کردند که به عنوان قاعده کلی، تظاهر زودتر بیماری، نشانگر شدت بیشتر بیماری است. افتادن زودهنگام دندانهای شیری، معمولا همراه با نوع جوانی (نوع دو) است، اگرچه این تاریخچه ممکن است در نوع بزرگسالان (نوع سه) نیز وجود داشته باشد. آزمایش های تشخیصی باید شامل تعیین سطح سرمی الکالین فسفاتاز پدر و مادر و فرزندان باشد.

هیپوفسفاتازی کاذب، اولین بار توسط Scriver و Cameron شرح داده شد و بیماری کمیابی است که در آن کودک فنوتیپ هیپوفسفاتازی جوانی و افزایش سطح فسفواتانول آمین ادرار دارد، ولی فعالیت آلکالین فسفاتاز پلاسما طبیعی است. با این حال، یافته های بالینی شبیه هیپوفسفاتازی نوع جوانی است. هیپوفسفاتازی کاذب هنگامی رخ می دهد که فعالیت الکالین فسفاتاز در برابر سوبسترای ساختگی وجود دارد و نسبت به سوبسترای درون زا فعالیتی ندارد و منجر به نمای بالینی خاصی می شود که از هیپوفسفاتازی کلاسیک تشخیص داده نمی شود.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

تماس بگیرید