چروبیسم، بیماری کمیاب دوره کودکی است که بر تکامل فک اثر می گذارد. کودکان نمای صورت تپل و چشم های رو به بالا دارند که این حالت این نام را به آنها می دهد. چروبیسم معمولا به صورت صفت اتوزومی غالب با قدری کاهش نفوذ در جنس مؤنث به ارث می رسد. بروز آن ممکن است آنقدر متغیر باشد که پدر و مادر با ظاهر بالینی طبیعی، پیشینه ای از برجستگی های صورتی آشکار یا نشانه ای از الگوی غیر طبیعی استخوان فک پایین در پرتونگاری داشته باشند. اگر چه انتظار می رود پیشروی بیماری پس از بلوغ تثبیت شود یا حتی پس روی کند، شمار کمی از موارد خیلی شدید، گاهی منجر به ناتوانی گزارش شده است. دست کم بروز چهار مورد چروبیسم غیر خانوادگی گزارش شده است که نشان می دهد وقوع تک گیر گاه به گاه، ناشی از جهش های خود به خودی است. چروبیسم ممکن است با نشانگان ظاهرا کمیاب اتوزومی مغلوب Ramon (چروبیسم، ناهنجاری های چشم، صرع، عقب ماندگی های ذهنی، رشد بیش از حد مو، عدم رشد، آرتریت روماتوئید جوانی و فیبروماتوز لثه ) همراه باشد.

ژن چروبیسم بر روی کروموزوم 4p16 قرار دارد. Ueki و همکارانش، با مطالعات پیگیر دریافتند که جهش هایی در ژن رمز کننده پروتئین متصل به c-Abl SH3BP۲ بر روی کروموزوم 4p16.3

منجر به چروبیسم می شود. آنها چندین جهش ژن متفاوت SH3BP۲ را در بیماران پروبیسم یافتند که احتمالا منجر به بازیابی عملکرد یا اثر منفی آشکار می شود. هر چند برخی از ژن(ها) ی دیگر نیز ممکن است در بیماران دیگر باعث چروبیسم شود. آنها فرض کردند که شروع چروبیسم و ویژگی های مشخص آناتومیکی آن می تواند مربوط به فرآیند تکاملی دندان ها در کودکان و در هنگام رویش دندان های دائم، با انتقال پیام های خاص از طریق ماتریکس خارج سلولی به فکها باشد.

ویژگی چروبیسم، بزرگ شدن قرینه فک ها است که ممکن است در سال های نخست زندگی مورد توجه قرار گیرد. نمای پرتونگاری بیمار نشانگر نواحی چند حفره ای تخریب استخوان (ضایعات حباب صابونی) و نازک شدن صفحه قشری است . دندانهای شیری در ناحیه مبتلا، به دلیل از دست دادن بافت پشتیبان یا تحلیل ریشه و دندان های دائم به علت تداخل در تکامل ریشه ها، پیش از موعد از دست می روند. از دست رفتن خود به خود دندان ها ممکن است رخ دهد یا اینکه کودک دندانها را با دست از بافت نرم خارج کند. دندانهای دائم در حال تکامل معمولا رویش نابجا داشته و توسط ضایعه در حال رشد جابجا می شوند.

McDonald و Shafer موردی را در دختر پنج ساله ای گزارش دادند که فکهای او به طور قرینه بزرگ شده بود.نمای پرتونگاری، درگیری کیستیک چند حفره ای در هر دو فک را نشان داد. بررسی کامل استخوانی، وجود ضایعات مشابه در استخوان های دیگر را رد کرد. آزمایش میکروسکوپی قطعه ای از استخوان مبتلا، شمار زیادی سلول های ژانت چندهسته ای پراکنده را نشان داد که در بافت بنیادی (استرومای) سلولی پخش بودند. سلول های ژانت، سلول های بزرگ و نامنظم و محتوی سی تا چهل هسته بودند. در طول بررسی ده ساله، ضایعات استخوانی پیشرفت زیادی نداشتند.

بیمار تا نوجوانی پیگیری شد و دهانش با روش های رضایت بخشی بازسازی گردید. مقایسه عکس های تمام رخ ، نشان می دهد همچنان که ارتفاع صورت افزایش می یابد، ظاهر “فرشته مانند” ناشی از برجستگی دو طرفه استخوان فک پایین، کمتر آشکار است. هفت دندان دائم در فکهای بالا و پایین نگهداری و برای اتچمنت های Baker آماده شدند. پروتز کامل برای بازگرداندن کارکرد جویدن و بهبود چهره بیمار ساخته شد.

Pierce و همکارانش، درمان دندانپزشکی پانزده ساله یک مادر و دو دختر دچار دیسپلازی فیبروز سر و صورت ارثی را گزارش کردند. دخترها نماهای بالینی و پرتونگاری شبیه بیماری که پیش از این توضیح داده شد، نشان دادند، ولی نویسندگان باور داشتند که دیسپلازی فیبروز و چروبیسم، دو ماهیت جداگانه دارد. درمان دخترها اگرچه تهاجمی تر بود، تقریبا تمام دندان ها را در بر گرفت. درمان شامل جراحی پیوند چند دندان و شکل دهی دوباره به استخوان بود. درمان ارتودنسی برای یک کودک انجام شد. ارتودنسی برای کودک دیگر توصیه شد، ولی پذیرفته نشد؛ چون ردیف بودن دندان هایش، سه سال پس از جراحی قابل قبول بود. Von Wowern بررسی گسترده منابع و پیگیری ۳۶ساله خانواده های دچار چروبیسم را منتشر کرده است.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

تماس بگیرید